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PGD
La rapida evoluzione della genetica consente alle coppie, e in particolare a quelle con una storia familiare critica, di avere figli sani. Grazie alla Diagnosi Genetica Preimpianto, gli embrioni con aberrazioni cromosomiche e malattie genetiche possono essere rilevati ed esclusi, in modo che solo quelli sani vengano trasferiti nell’utero della donna.
La procedura non è molto diversa da un ciclo di FIVET con trasferimento dell’embrione nello stadio di blastocisti, con la differenza che include la biopsia degli embrioni nel laboratorio embriologico. Con il processo di biopsia, i blastomeri (cellule) degli embrioni vengono isolati e analizzati in un laboratorio genetico specializzato.
La biopsia degli embrioni viene eseguita in diverse fasi (3° giorno di schiusa o blastocisti) e, a seconda del risultato, si procede al trasferimento degli embrioni sani. In alternativa, viene eseguita la biopsia del corpuscolo polare degli embrioni. In questo modo, nei casi in cui il fattore materno è più implicato, testiamo la qualità delle uova da sole senza intervenire sull’embrione.
La formazione degli embriologi del nostro Centro nelle tecniche del Preimpianto è già iniziata dal 2000 e continua ancor oggi con le tecniche più sofisticate. Questo è confermato, tra l’altro, anche dagli alti tassi di successo in molti casi di talassemia e anemia falciforme, nonché in malattie rare come neurofibromatosi, sindromi di Stargart, XLA, etc.
Coronando il successo e l’innovazione che caratterizzano il nostro Centro, abbiamo compiuto la prima gravidanza in tutto il mondo di una donna con acondroplasia (nanismo) dopo una diagnosi genetica preimpianto in combinazione con un trasferimento di embrioni in un ciclo artificiale, dopo la crioconservazione e lo scongelamento di blastocisti sane.
Ѐ vero che quando la donna ha 35+ anni, aumentano nettamente le probabilità di nascere un bambino con anomalie cromosomiche?
Le anomalie cromosomiche che sono rilevanti all’ età, iniziano di solito durante la procedura di meiosi, quando cioè l’ ovulo elimina la metà dei suoi 46 cromosomi per essere adattato il contributo genetico del maschio. I cromosomi sono separati da filamenti minuscoli chiamati fusi, i cui si appare che diventano fragili e rompersi o scollegati dai cromosomi quando le donne invecchiano. Questa rottura o lo scollegamento qualche volte hanno come risultato un numero abnorme di cromosomi nell’ ovulo, una situazione che si chiama aneuploidia.
Questo succede in circa il 33% degli ovuli all’ età di 35 anni e in circa il 50% degli ovuli all’ età di 40 anni. Fortunatamente, pochi di questi ovuli anomali saranno fertilizzati o sviluppati in gravidanze rilevabili. Il pericolo genetico quindi di una gravidanza non normale è tanto più basso del pericolo del ovulo anomale.
Con il passare degli anni, il pericolo si aumenta anche per i difetti cromosomici, genetici (deficit correlati) e per le complicazioni della gravidanza, come il diabete in gravidanza, preeclampsia e la crescita intrauterina residua.
Siamo qui per rispondere a qualsiasi vostra domanda.
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