DPI

Le processus de diagnostic préimplantatoire que nous avons mentionné ne diffère en rien d’un cycle de fécondation in vitro d’un couple. Cependant, nous considérons qu’il est très important que les conseils génétiques et psychologiques soient précédés afin que le couple soit correctement informé et préparé pour le meilleur résultat possible d’un tel effort.

Il faut noter que le diagnostic préimplantatoire ne remplace pas le rôle des examens prénataux. Bien que la crédibilité de la technique soit d’environ 93%, il existe une petite possibilité  d’erreur qui nécessite un test prénatal pour confirmer la santé du fœtus.

Technique diagnostic préimplantatoire

L’étape la plus importante pendant la mise en œuvre du diagnostic préimplantatoire (DPI) est la biopsie embryonnaire. La biopsie est effectuée par un embryologiste spécialisé et nécessite une grande compétence dans la micromanipulation des embryons, mais aussi une infrastructure de laboratoire appropriée.

Biopsie embryonnaire du 3ème jour

La biopsie de l’embryon pour le DPI se réalise  habituellement le troisième jour de l’incubation lorsque les embryons sont entre 6 et 8 cellules et le génome parent (mâle) commence à être exprimé. De chaque embryon, 1-2 cellules sont isolées et analysées dans le laboratoire de génétique. Pendant l’analyse, les embryons sont incubés et, selon le résultat de l’analyse génétique, le transfert embryonnaire d’embryons sains se réalise le 5ème jour d’incubation (c’est-à-dire l’étape  de blastocyste).

Biopsie des blastocystes

C’est une technique qui a récemment commencé à être appliquée. L’avantage de la biopsie du blastocyste est la présence et la possibilité d’éliminer plus de cellules (habituellement jusqu’à 10) et la plus faible probabilité de lésion fœtale. De plus, étant donné que les embryons ont tendance à se corriger eux-mêmes, le résultat de la prise de cellules de blastocyste est plus représentatif de la qualité de l’embryon.

Biopsie d’une particule polaire

Lorsque nous voulons seulement contrôler la qualité des ovules dans les cas où le facteur maternel est impliqué (principalement chez les femmes âgées avec ou sans échecs antérieurs), nous pouvons appliquer la technique de biopsie du corps polaire.

La particule polaire contient la moitié du matériel génétique de l’ovule lorsqu’il est mature et approprié pour recevoir le sperme et être  fertilisé. Son isolement (biopsie) à la fois avant et après la fécondation (1ère et 2ème particule polaire) reflète l’image chromosomique de l’ovule lui-même. L’avantage est que nous n’isolons pas les cellules fœtales saines (blastomères), mais un désavantage significatif est que le facteur masculin n’est pas contrôlé, et par conséquence la qualité du fœtus lui-même.

Analyse génétique

Les cellules isolées après biopsie sont analysées dans le laboratoire de génétique par des généticiens dûment formés, en utilisant trois techniques d’analyse génétique

PCR

C’est la méthode PCR (Polymerase Chain Reaction) utilisée pour diagnostiquer les maladies génétiques héréditaires. Dans chaque cas, le test est personnalisé en fonction du gène et de la maladie.

FISH

Méthode d’hybridation fluorescente in situ (FISH), où jusqu’à 9 chromosomes sont détectés. Ces chromosomes (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y) ont été les premiers à avoir été impliqués dans les procédures d’échec des efforts de la fécondation.

Array CGH

C’est une nouvelle technique qui a été récemment découverte.

Avec la méthode Array CGH, nous détectons les absences ou de redoublements  chromosomiques (éventuellement responsables d’échec ou d’avortement) en contrôlant tous les chromosomes du matériel génétique de chaque embryon.

La méthode est supérieure  par rapport à la FISH  car ils sont vérifiés et les 23 paires de chromosomes (et pas seulement 9), et en plus chaque anomalie est détectée à l’intérieur des chromosomes. Ceci est particulièrement utile dans les translocations chromosomiques héréditaires. Avec FISH, nous avons seulement contrôlé la paire de chromosomes qui existait. Cependant, il a été découvert que les translocations sont très courantes dans d’autres chromosomes, ce qui indique que ArrayCGH est la méthode la plus complète et fiable de test génétique chromosomique.

Avantages et fiabilité de la technique

Le diagnostic génétique préimplantatoire a été considéré à juste titre par les méthodes les plus révolutionnaires dans le domaine de la reproduction, puisqu’il permet d’éviter la grossesse et la naissance d’enfants présentant des anomalies génétiques.

Cela contribue à la réduction de l’anxiété et de la pression psychologique causées par la décision difficile de forcer une grossesse à cesser si une maladie génétique est détectée pendant le test prénatal. Cependant, il y a des cas où un fœtus sain n’est pas trouvé pendant l’analyse génétique, il n’y a donc pas de transfert d’embryon et le couple doit réessayer.

Etude génétique systématique préimplantatoire (SGP– Preimplantation Genetic Screening)

Nous avons déjà mentionné que l’incapacité de procréer chez les femmes qui ont un âge avancé  ou les femmes ayant des avortements répétés après une conception normale ou plusieurs cycles de FIV est souvent due à l’existence de défauts génétiques inconnus dans le couple.

Ainsi, le diagnostic préimplantatoire systématique (SGP) de tous les embryons résultant de la FIV et de tous les chromosomes impliqués dans les procédures d’élimination (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y) la méthode FISH. Cependant, l’application de cette technique n’a pas montré une fiabilité et des avantages élevés.

Au lieu de cela, l’application récente de l’analyse génétique avec Array-CGH semble avoir des résultats clairement bénéfiques et répond à la question de douzaines de femmes: Pourquoi ne tombe-je pas enceinte?